簡介

　　早在1956年美籍華人蔣有興就查明人類染色體為46條，在1970年首次發表人類染色體顯帶照片，染色體異常常見的有男性假兩性畸形克氏綜合征和XYY綜合征，也是引起男性不孕不育的重要原因之一。

染色體異常的病因及分類

　　染色體異常的發病原因比較復雜，很多疾病或因素均可導致男性不孕不育，根據精液檢查的結果可分類為無精子、癥重度少精子癥、少精子癥、精子數正常性不育癥多精子癥以及精子無力癥等。

　　男性不育癥的病因歸納如下：

　　1.染色體異常常見的有男性假兩性畸形克氏綜合征和XYY綜合征

　　2.內分泌疾病原因是促性腺激素缺乏常見的有選擇性促性腺功能低下型性機能減退即Kallmann氏綜合征;選擇性LH缺陷癥和FSH缺陷癥;腎上腺皮質增生癥;高泌乳素血癥等

　　3.生殖道感染較為常見近年來隨著性傳播疾病發病率的提高生殖道炎癥如前列腺炎附睪炎睪丸炎尿道炎的發病率和嚴重程度有所增加嚴重影響男性的生育能力

　　4.輸精管道梗阻影響精子的輸送

　　5.睪丸生精功能異常常見于隱睪精索靜脈曲張毒素磁場高熱和外傷等理化因素皆可引起睪丸的生精障礙

　　6.精子結構異常和精漿異常影響精子的運動獲能和頂體反應等

　　7.免疫性不育男性自身產生的抗精子免疫和女性產生的抗精子同種免疫均可引起男性不育

　　8男性性功能障礙陽痿早泄不射精和逆行射精皆可引起男性不育

染色體異常的癥狀體征

　　1.病史

　　過去疾病史損傷及手術史性生活史節育史生育史和婚姻史藥物及物理化學因素接觸史尿路癥狀及女方婦科檢查情況。

　　2.體格檢查。

　　包括全身一般情況神經系統生殖系統的檢查重點檢查第二性征的發育情況生殖器官睪丸的大小和質地以及睪丸附睪精索和輸精管以及前列腺的情況了解有無尿道下裂隱睪精索靜脈曲張等。

　　3.精液檢查。

　　禁欲3-7天用手淫法或體外排精法采集精液1小時內檢查。

　　正常參考值：精量2-6ml灰白或淡黃色5-20分鐘完全液化PH7.2-7.8精子密度為5千萬-1億/ml精子活率>60%精子活力>75%(>6級)精子畸形率13000萬/每次排精精子數<2000萬/ml者生育能力極差.

染色體異常檢查化驗

　　1精液分析

　　包括精液常規和宮頸粘液穿透試驗了解精子精漿的情況.

　　2.生殖內分泌激素的測定

　　采用放免法測定血清睪酮(T)促黃體生成素(LH)促卵泡激素(FSH)和泌乳素(PRL)由此判斷性腺軸的功能狀態.

　　3特殊檢查

　　如染色體分析免疫學檢查輸精管道造影以及睪丸活檢等以助明確不育的原因.

染色體異常鑒別診斷

　　1.梗阻性無精子癥睪丸大小正常但精液無精子;睪丸活組織檢查見生精上皮細胞排列紊亂有較活躍的生精過程;精道造影可明確梗阻部位。

　　2.生精細胞未發育睪丸大小正常但精液中無精子;睪丸活組織檢查見曲細精管內只有柱狀支持細胞無生精細胞。

　　3.曲細精管透明變性睪丸大小正常但質軟常伴性欲減退.精液中無精子可繼發于非特異性炎癥腮腺炎睪丸扭轉或應用雌性素亦可引起;睪丸活組織檢查生精細胞及支持細胞消失曲細精管透明變性管腔閉鎖消失。

　　4.生精細胞成熟障礙睪丸大小質地正常精液檢查為少精子發生原因與環境中某些有害物質(如鉛)工業煙霧(如汽油)高溫及精索靜脈曲張有關;睪丸組織檢查示生精過程多停頓于精母細胞期曲細精管中進一步發育的生精細胞極少。

　　5.克萊恩費爾特氏綜合征(Klinefeltersyndrome)睪丸小而軟精液量少無精子罩丸活組織檢查可見不規則的間質細胞團塊其間偶見支持細胞構成的小管。

　　6.睪丸發育受阻表現睪丸小而軟精液量少無精子如系青春期前垂體分泌的促性腺激素不足睪丸活組織檢查可見曲細精管由未分化的原始支持細胞和原始生精細胞構成缺乏間質細胞如青春期后垂體病變或接受過量雄激素或雌激素治療而導致睪丸萎縮者睪丸活組織檢查早期改變為固有膜增厚及生精退化晚期曲細精管硬化間質細胞萎縮。

　　7.睪丸纖維化睪丸變小而硬精液中無精子可能與睪丸內感染有關;睪丸活組織檢查見間質內多處散在的小瘢痕。

染色體異常原因

　　1、精液異常

　　大多數男性不孕不育，是因為精液精子異常導致。無精子、或精子過少，精液中精子密度低于2億/ml時，女方受孕機會減少，低于0.2億/ml時，則造成不育。這種不育可分為永久性、及暫時性。少精弱精癥、死精癥、無精癥等都很常見，發現要及早診斷治療。

　　2、生精障礙

　　男性不孕不育是什么原因導致的，生精障礙，是其原因之一。男性睪丸本身患有疾病，染色體異常，精子發生功能障礙，還包括局部病變，如隱性精索靜脈曲張，巨大鞘膜積液等疾病，影響了睪丸局部的外環境，或因溫度、壓迫等原因，造成不育。

　　3、輸精管梗阻

　　一些男性出現不孕不育，是因為輸精管梗阻引起的。輸精管不通暢，會使精子和卵子無法正常結合，影響受精卵形成，進而造成不孕癥。

　　4、全身性因素

　　身體患有其它疾病，也會引起男性不孕不育。如生活環境突然改變，導致長期精神緊張;進行高空、高溫、超強度勞作、及從事放射線工作，營養因素、內分泌疾病等。

　　染色體異常注意事項

　　第一點、改掉生活中不良的一些習慣，增強體質，如果有抽煙或者飲酒的最好是患者應戒煙、戒酒、忌辛辣等，在平時的生活中養成一個良好的生活規律，均衡體內的營養，進行適當的身體鍛煉。

　　第二點、夫妻兩人在日常生活的時候一定要配合好，要有和諧的性生活，要有規律性，次數不能過頻。

男性不孕護理

　　一、男性患者平時要積極的參加體育鍛煉，天天堅持日常活動，培養自己廣泛的愛好，做到勞逸結合，適當的緩解緊張的情緒，這樣就可以慢慢的進步精子的質量。

　　二、男性盡量避免不良的生活習慣，擁有一個健康公道的飲食習慣，多吃一些有營養的食品，像新鮮的蔬菜和水果，但是千萬不要吸煙和飲酒，要在自己的腦海中就熟悉到戒煙的重要性和必要性。

　　三、男性患者需要進行自我心理調節，及時地放松自己的心態緩和與消除焦慮不安的情緒。做一些可以抒發自我感情的事情，比如：閱讀喜歡的書籍、參加集體活動。

　　四、要留意保持家庭的和睦，這樣有利于消除工作和生活中的緊張情緒。夫妻之間極力配合，迎合自己的需要。可以大大進步受孕的幾率！