懷孕，一直是件會讓全家上下開心不已的事情，但是10月懷胎從古至今也一直不是件容易的事情，媽媽的身體要經過各種變化，承擔這各項風險，每次產檢都是過五關斬六將，最怕的就是哪次檢查不合格，查出寶寶有畸形，甚至出現不明原因流產，還有些女性甚至出現反復流產，這時我們往往建議去查一下胎兒外周血染色體。
 
那么，什么是染色體檢查？

染色體核型分析是一種技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，采用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。染色體核型分析的分析方法主要是G顯帶技術，G顯帶技術也是被廣泛地應用于各種染色體異常的疾病臨床診斷中。大多數采集的是G顯帶300-400帶來進行比對。

染色體核型分析也經常被稱為染色體檢查，是一種用于檢測染色體疾病的遺傳學檢查。染色體核型分析是一種將某一生物個體所有的染色體配對排序及分析的過程，從而提供一個全基因組“快照”的分析方法。一般采用靜脈抽血的方式檢查染色體。
 
染色體檢查有什么意義？

早孕流產、死胎或出生畸形兒，夫妻雙方都必須做染色體檢查，這是因為胚胎的染色體一半來自母親，另一半來自父親，父母任何一方的染色體出現變異或異常都有可能傳遞給胎兒，導致流產、死胎或畸形兒，所以不孕不育夫妻染色體檢查一般情況下都是夫妻雙方同時做染色體檢查。精子常規檢查僅表現為弱精或少精甚至無精癥的患者不做染色體檢查，那么某些嵌合型染色體異常患者或微小變異的染色體病患者可能被漏診。染色體平衡易位攜帶者和部分嵌合型染色體異常有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后續懷孕不順利的時候就要引起注意了。還有就是家里面有一些已知的遺傳家族史的病人，也需要給這些病人去做一個染色體的檢查，搞清楚他們到底是一個病人？還是一個攜帶者？然后分析染色體的異常傳遞給后代的機會到底有多大？在我們做不孕的治療之前這些都是需要了解的。

染色體檢查需要肝素抗凝靜脈血1~2毫升，抽血前無需空腹，但最好未服用抗生素類、激素及其他免疫抑制類藥物，否則易影響外周血淋巴細胞的培養結果。
 
染色體檢查會出現哪些結果呢？

1、正常男性染色體核型為：46,XY

2、正常女性染色體核型為：46,XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那么你的染色體就是完全正常的。

3、染色體變異（又稱染色體多態性）

染色體變異也經常被稱為染色體多態性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在

10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們并沒有實際的臨

床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會

影響生育后代。染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以

及隨體變異。