在我們不孕咨詢中,有一部分患者會(huì)特別苦惱的來(lái)咨詢我們,夫妻雙方做了各項(xiàng)生殖檢查都沒(méi)問(wèn)題,是不是不明原因不孕?自然懷孕3次,卻沒(méi)有原因的流產(chǎn)了,這該怎么辦呢?這種情況我們一般會(huì)讓患者去查一下染色體,大多問(wèn)題都出在染色體異常這個(gè)問(wèn)題。那么染色體異常為什么會(huì)影響懷孕呢?有染色體異常那還能正常生育孩子嗎?
染色體是遺傳物質(zhì)的載體,他們決定著生物體的性狀,直接或間接地控制生物體所有的生命活動(dòng)。染色體異常是染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳疾病。染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常會(huì)導(dǎo)致基因的增加、缺失及基因位置的改變,從而使人體的結(jié)構(gòu)和相應(yīng)功能發(fā)生改變,某些改變可能影響生育功能,如男性可能發(fā)生少弱精子癥,無(wú)精子癥等,女性可發(fā)生原發(fā)性不孕、反復(fù)自然流產(chǎn)等,甚至?xí)鹚捞ァ⒒蝺骸⒅橇Φ拖碌取T谖覈?guó),染色體異常在一般人群中發(fā)病率為0.5%-1%,因?yàn)槿旧w異常造成不孕的比例占2%-10%,而且染色體異常也可能將異常基因遺傳給后代。
如果這樣,夫妻檢查發(fā)現(xiàn)一方或雙方有染色體異常該怎么辦呢?其實(shí),夫妻中發(fā)現(xiàn)有染色體異常還是有可能正常要寶寶的,比如大部分染色體平衡易位的患者,在日常生活中沒(méi)有任何表現(xiàn),也是可以正常懷孕的,只是有可能孩子一樣是染色體異位攜帶者或者容易流產(chǎn)。有些有染色體異常的患者本身就是先天性不孕或者難孕患者的話,比如男性少弱精子癥,先選擇針對(duì)性治療,再嘗試自懷或者選擇試管嬰兒等方式。
但是還有一些特殊染色體異常患者,懷孕風(fēng)險(xiǎn)很大的,比如羅伯遜易位患者,若夫妻是同源羅伯遜易位,理論上不能生育正常孩子,非同源異位的患者最大也僅有1/6的可能生育正常孩子,1/6生育易位攜帶者但表型正常的孩子,其余將會(huì)流產(chǎn)、產(chǎn)出畸形兒等,且這是針對(duì)每次妊娠都一樣的概率,不會(huì)因?yàn)橹坝辛鳟a(chǎn)過(guò)降低下一次懷孕的風(fēng)險(xiǎn)。
那么這樣的人群,一般是建議直接做第三代試管嬰兒,第三代試管嬰兒在胚胎植入子宮之前可以做基因診斷,挑選遺傳信息正常的胚胎植入子宮,那么就沒(méi)有那么高的風(fēng)險(xiǎn)懷上不健康的孩子了。此外,孕期產(chǎn)檢也是非常重要的,有問(wèn)題可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)。
染色體異常的患者也要注意好心理調(diào)整,這是天生的基因問(wèn)題,千萬(wàn)不要有自卑感、負(fù)罪感,很多染色體異常完全不影響患者本人正常生活,而如今的醫(yī)療技術(shù)發(fā)達(dá),生育健康下一代是可以借助醫(yī)學(xué)的幫助得以實(shí)現(xiàn)的。